罕见病，是指盛行率很低、很少见的疾病，通常为慢性、严沉性疾病，常危及性命。世界卫生组织将罕见病界说为患病人数占总人丁的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据统计，全球罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，患者已超过3亿人。在我国，罕见病患者至少超过2000万人。因而，罕见病其实并不“罕见”。

 关爱罕见病，优游国际从不缺席

在第十五个“国际罕见病日”到来之际，优游国际药业总经理、首席科学家金磊博士接受人民日报健康客户端、新华网等多家媒体采访，介绍企业多年来针对罕见病所做的致力，呼吁更多人关注罕见病，让罕见病群体不再孤独。

• 创新研发，让罕见病患儿有药可治

多年来，优游国际在罕见病药物研发和临床尝试方面还是扎实地做了一些工作。以幼胖威利综合征来举例，目前的发病率是0.33-1/万，通达率低，大量患者都经历过误诊，若是不过问殒命率很高。从前10多年的钻研发现，成长激素医治不仅仅有助于改善幼胖患者的身高和体沉，并且对于幼胖患者的代谢、活动能力、行为和认知发育、成年后的持续医治和整个生计周期城市带来革命性的变动。“我们已经发展成长激素医治幼胖威利综合征的一系列临床钻研，也针对成长激素医治软骨发育不全、特纳综合征、Sliver-Russell综合征等发展临床钻研。特纳综合征固然目前不在罕见病目录里，但是这种疾病的诊出率和罕见病差不多，因而我们感触这个疾病也必要得到社会更多关注，让这些患者家庭得到援手。”金磊博士介绍说。

不仅限于成长激素，优游国际好多研发管线都涉及到罕见病药物研发。风湿免疫性疾病是影响儿童成长发育的一大原因，其中全身型少幼特发性关节炎(sJIA)是一种严沉影响儿童成长发育的自身炎症性疾病，但医治该疾病的特效药物还很少。目前优游国际自研的产品在II期临床试验阶段，但愿能够尽快援手更多的sJIA患儿健康成长。“未来，我们预计将以公司年收入15%以上的力度持续进行研发投入，并且随着上海张江研发中心的全面建设，不仅在罕见病钻研上会有更大规模的投入，相信优游国际整体的药品研发也会有极度大的进展。”

• 行业支持，期罕见病患儿有病能医

除了临床钻研，优游国际药业也积极支持国内罕见病学术组织的工作发展。继支持中华医学会儿科学分会内排泄遗传代谢学组成立中国普拉德威利综合征(PWS)临床规范化多学科诊疗合作联盟以来，又支持学组专家成立 Silver-Russell 综合征诊治合作组。“我们在和有关临床专家共同合作，支持科研机构和临床医生积极索求，但愿有效提升罕见病患儿的生涯及健康水平。”

当前，还有好多其他罕见病也在影响着儿童的成长发育，如低血磷性佝偻病、甲基丙氨酸血症等，优游国际在协助专家发展成长激素改善这些罕见病患者身高和基础代谢的钻研方面也赐与了极大地支持。“固然罕见病影响的人群有限，但是随着诊疗伎俩越来越先进，罕见病的种类将大幅增长，总人群会越来越多。作为高科技造药企业，我们肩负着社会责任，也但愿能和当局、社会、监管部门一路来推动罕见病研发事业的发展，最终使儿童能得到综合救治。”

•  公益救助，助罕见病患儿健康成长

为了援手罕见病患者改善生涯质量，减轻家庭经济压力，优游国际也在不休用公益践行企业社会责任。2018年12月15日，中国红十字基金会启动“幼胖威利患者关爱项目”，优游国际药业捐赠1000万元药品和款子，用于赞助项目发展医疗救助、医师培训、科普教育、学术钻研等。截止目前，共计有200人次通过该项目得到爱心赞助。2021年12月3日，成长天使基金结合全国儿童特纳综合征诊疗合作组共同启动“特纳综合征爱心救助项目”，优游国际药业为全国领域内100名家庭经济难题的特纳综合征患者，免费提供一年成长激素药品的赞助，给女童送去健康关切和成长但愿。

金磊博士介绍：“未来我们会持续加大公益项主张推广，也会让更多孩子获益。在此期间，不仅是单一赞助药品，我们也支持中国红十字基金会进行大量科普活动，提升公家和社会的关注，但愿更多的人和家庭通过对群体的关注，使得诊疗率可能得到提升，使更多的孩子实时得到就诊。”